编者按：在过去的半个多世纪中，伴随着人口和疾病模式的转变，出生缺陷问题日益突出，已成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一。专家估计，我国每年实际发生的出生缺陷至少有80万—100万，即每30秒—40秒钟就有一个出生缺陷儿降生。

　　从2000年起，我国决定在全国范围开展出生缺陷干预工程，成效初显，但工作仍任重道远。那么，目前我国出生缺陷的现状怎样？是何原因导致？如何进行干预？对此，本版约请国家973项目“中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究”首席科学家、北京大学人口研究所郑晓瑛教授撰写了此文，以飨读者。

　　实施干预必要而可行

　　根据1986年至1987年卫生部组织的全国出生缺陷监测资料，全国出生缺陷的总发生率为万分之一百三十点一。但我国出生缺陷监测结果所显示的数据，并不能反映我国出生缺陷的真实发生水平。

　　首先，监测所得到的出生缺陷发生率仅仅是冰山之顶，明显偏低。国外研究表明，在发展中国家，严重遗传性疾病和出生缺陷到5岁时的累积发生率可达到78．6‰，但在出生时仅仅能发现其中的27．6‰。鉴于我国出生缺陷监测对象偏重于城市地区、诊断水平还不高等原因，我国专家根据现有的国内外资料判断我国出生缺陷的发生率应在40‰—50‰以上，我国每年实际发生的出生缺陷至少有80万—100万例。

　　其次，全国出生缺陷的总发生率掩盖了出生缺陷发生的地区差异。我国边远贫困农村地区出生人口素质问题异常突出，在实际考察中，我们发现山西、贵州等部分地区致残、致愚性出生缺陷的发生率相当高。

　　随着现代科学技术的发展，预防和控制出生缺陷的可能性大大提高。不少国家采用已有的经济有效的预防控制方法和手段已显著地降低了出生缺陷的发生率。我国在实行全面食盐加碘预防碘缺乏症等方面同样取得了举世瞩目的成就。

　　出生缺陷何以发生

　　出生缺陷的发生是多种因素共同作用的结果，可分为个人层次的直接原因，家庭和社区层次的间接原因和社会层次的基本原因。个人层次的直接原因是遗传因素、环境因素或两者的相互作用；家庭和社区层次的因素包括家庭食物获取不足或饮食不合理、保健服务不足和不健康的环境和行为；社会层次因素的影响则包括人们对预防出生缺陷的认识不足、知识缺乏、负面态度等，这常常限制了育龄夫妇对保健服务的利用水平和采取健康的行为，社会、政治、经济、文化等因素的影响也很大。

　　由于大部分出生缺陷还缺乏特异的一级预防措施，目前出生缺陷干预在很大程度上依赖于产前筛查和诊断。如果计划不周密，出生缺陷干预不但不能够降低出生缺陷发生水平，还会造成很大的资源浪费和不必要的负面影响。因此，在制定干预方案时要进行科学的论证，以便找出成本低效果好的干预方案。

　　三级预防实施干预

　　出生缺陷干预的关键是预防。为此，世界卫生组织提出了预防出生缺陷的“三级预防”策略。

　　一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕早期保健，包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等；二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生；三级预防是指对出生缺陷的治疗。

　　出生缺陷预防工作要突出重点。在预防层次上，要实施三级预防综合干预，但重点是一级和二级预防，即孕前和孕期干预；在地域上，要以中西部地区和贫困地区为重点；在干预出生缺陷的种类上，要以高危（致残、致畸、致愚）高发并且能够经济有效地干预的出生缺陷为重点。

　　公众教育是出生缺陷预防的先导。对服务人群进行细分，针对不同特点的对象和他们所关心的问题开展有针对性的教育，并扩大出生缺陷预防知识的普及面。

　　出生缺陷预防一定要综合预防，干预工程的开展要有计划生育和卫生工作者与社区、家庭和育龄夫妇的良好合作，要以社区为基础。

　　医学科学技术的发展对于降低出生缺陷发生水平、提高出生人口素质将起重要作用，但并非唯一途径，要重视社会和行为因素在出生缺陷干预中的重要性。我们提出“健康饮食、健康行为、健康环境、健康父母、健康婴儿”的预防出生缺陷的理念。其主要目标是使育龄妇女在孕前和怀孕期间主动避免接触各种危险因素，为迎接新生命和胎儿的生长发育提供良好的内外部环境。

　　由于出生缺陷预防是一项多领域、跨部门的社会工程，因此要强调多部门的合作，尤其是加强计划生育与卫生部门的相互合作。要充分发挥各自的优势，明确部门分工，定期联系沟通，建立起一个优势互补、资源共享、分工协作、相得益彰的运作机制。

　　目前我们正承担国家重点基础研究发展规划项目“中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究”，还成立了北京大学中国人口健康与发展研究中心，希望加强与相关部门和企业的合作，共同为提高我国出生人口素质作出贡献。

    （北京大学人口研究所教授　郑晓瑛）