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所有的疾病都和基因有关吗?

作者:陈铭    转贴自:《公众与科学》    点击数:1544


 

 

人类对于自身的探索从来没有停止过,随着我们对于自己身体的了解越来越深入,这样一个问题随之产生:人类可不可以预测自己将会得什么疾病,从而及早地预防呢?

天气突然地变冷会让我们感冒,吃了毒药会让我们死亡。对此,科学家更多会思考 “为什么”。在21世纪初,我们已经能在分子水平上认识疾病。随着基因研究的深入,科学家们提出了一个大胆的概念——“所有的疾病都是基因病”,这个观点在上个世纪70年代得到了证实。

很多遗传疾病是最直观理解疾病和基因关系的例子。但是,患感冒或吃坏了肚子,这也和遗传基因有关吗?科学家的回答是肯定的。

同样的流感病毒在同一地区流行,为什么有的人得了感冒,有的人就不得?通常我们会说是抵抗力不同。实际上,这就是你的基因在起作用,基因常常决定了你对某一种病的易感性,记住,不是说“一定要得”,而是“容易得”。像艾滋病,东方人普遍有一个叫CCR5的基因形式,这就使我们比较容易感染艾滋病,在欧美则相反,这完全是基因上的差异。

 

完全预测疾病现在能实现吗?

 

所有的病都和我们从父母那里遗传到的基因有关,抵抗力是由易感基因决定的?那么我们怎么来解释我们后天所做的努力,例如打各种疫苗,锻炼身体等等。生活经验告诉我们,这些措施的确是有效的。

科学的解释是这样的,基因对我们生命活动进行控制有三个层面:基因结构、基因表达和基因产物。我们遗传的是基因的结构,一般来说,人类的疾病并不死板地决定于基因的结构,基因的表达失控和基因产物不正常,常常是导致我们疾病的罪魁祸首。而同样的基因结构,受到外界因素的调节,就会产生不同的后果。因此,从这个角度来说,基因既是万能的,又不是万能的——所有的病都和基因有关,但是后天的努力很多时候可以使我们“与命运抗争”。

通过检查基因来预测疾病,然后从基因的层面上来治疗,这听起来令人兴奋,可惜现实并没有那么乐观。研究表明,基因与人类的性状之间往往并不是一一对应的。假设你是先天性近视眼,想修理控制它的基因以达到治疗的目的。但是,有好几十个基因与此有关,而且,不定其中就有哪一个基因和高血压有关,你改变了那个基因,近视眼好了,高血压又来了。当然,这只是个假设,但我们必须对人类所有的基因掌握得通通透透,才敢面对它们,预测疾病、治疗疾病。

 

在预测疾病方面,目前基因研究可以为人类做什么?

 

现在我们可以用基因来做什么?我们现在的确可以做很多事。虽然大部分疾病都是多基因病,但我们已知的单基因遗传病也达到了6000多种。这一类疾病的预测与治疗,已经取得了很好的成效。

首先,它可以帮助我们决定该不该生下孩子。对于很多本人健康却是致病基因携带者的父母来说,基因检测已经可以针对母体中的胚胎进行,准父母们可以更早知道胎儿的情况,从而做出自己的决定。

其次,基因芯片技术让我们通过一点血液就可以掌握一些自己基因的信息,方便地检测出你对哪些病有易感性,甚至包括哪一种药你吃了有效,哪一种你吃了没有效。

另外,利用基因药物调整基因表达和基因产物,已经对先天性免疫缺陷、血友病、脑肿瘤、冠心病等疾病有了很好的治疗效果。而通过一些手段修理结构有问题的基因——这项技术目前还只是在培养的细胞上进行,据预测,可能再过几年,我们就会看到修补基因的报道。

人类基因组研究,加快了我们对基因功能研究的步伐,它将使我们拥有越来越多的“致病基因样本”,让我们可以预测和治疗更多的疾病。